Szakmai anyagok

Gyomorrák diagnosztika

A gyomor mirigyhám eredetű rosszindulatú daganata (adenocarcinoma) sokáig tünetmentes lehet, ezért az esetek döntő többségében csak előrehaladott stádiumban kerül felismerésre, így a kezelése komoly kihívást jelent.

A diagnózis felállítása során gyomor adenocarcinoma esetén a kötelező biomarker vizsgálatok (MSI, Her2) mellett a claudin18.2 expresszió immunhisztokémiai vizsgálatát is elvégezzük. Utóbbi segítségével meghatározható, hogy megfelelő klinikum mellett mely betegek alkalmasak zolbetuximab terápiára, ami 2024 ősze óta egyedi méltányosság alapján hazánkban is elérhető.

Vastagbélrák diagnosztika

Magyarországon a vastagbélrák az egyik leggyakoribb rosszindulatú daganatos megbetegedés. Az esetek többsége műtéttel gyógyítható, ugyanakkor a betegek néhány százalékánál kemo-, ill. sugárterápia, vagy immunterápia szükséges.

Biopsziás mintáinkon az érvényes szakmai ajánlásoknak megfelelően immunhisztokémiai módszerrel rutinszerűen, minden esetben vizsgáljuk a mikroszatellita instabilitást az MMR státusz meghatározása céljából. A módszer segítségével előszűrhetőek az immune checkpoint inhibitor (ICI) terápiára alkalmas betegek mellett az ún. Lynch-szindrómás páciensek is. Kérésre a Her2 expresszió mértékét is meghatározzuk, melynek szinten terápiás vonzata lehet.

Méhtestrák diagnosztika

A méhtestrák (endometrium carcinoma) a nők körében a hatodik leggyakoribb rosszindulatú daganatos megbetegedés, előfordulása világszerte évről évre növekszik.
Az endometrium carcinoma onkológiai ellátása hagyományosan a tumor szövettani osztályozásán alapul, ugyanakkor a daganatok molekuláris jellemzői is meghatározó szerepet játszanak. Utóbbiak nemcsak fontos prognosztikai információt hordoznak, hanem a személyre szabott onkológiai terápia alapját is képezik.

A jelenleg érvényes 2023-as FIGO-stádiumbeosztás négy molekuláris tumorcsoportot különít el. Az egyes csoportok biológiai viselkedése és prognózisa eltérő, ennek megfelelően más-más onkológiai kezelést igényelnek.
1. POLE-ultramutált csoport
Kiváló prognózisú daganatok tartoznak ide. POLE-mutáció jelenlétében, korai stádiumú, alacsony grádusú daganatok esetén a posztoperatív sugár- és kemoterápia elhagyható, összességében kevésbé agresszív kezelés szükséges.
2. MMR-deficiens (dMMR) tumorok
Intermedier prognózisú csoportnak tekinthető. Az előrehaladott vagy recidív esetekben immunellenőrzőpont-gátló (ún. immun-checkpoint inhibitor) kezelés is alkalmazható.
3. p53-mutált daganatok
A legkedvezőtlenebb prognózisú csoport, melyre agresszív biológiai viselkedés jellemző. A p53-mutáció jelenléte általában intenzív posztoperatív onkológiai kezelést indokol.
4. Nem specifikus molekuláris profillal rendelkező daganatok (NSMP)
A leggyakoribb csoport, azok a daganatok tartoznak ide, amelyek nem sorolhatók a fenti kategóriák egyikébe sem. Prognózisuk intermedier, a kezelést több tényező együttes mérlegelése alapján határozzák meg.

Laborunkban méhtestkaparék, pipelle biopszia, illetve eltávolított méh szövettani vizsgálata során – amennyiben endometrium carcinoma igazolódik – rutinszerűen elvégezzük a szükséges immunhisztokémiai vizsgálatokat.
A diagnosztikai panel részeként
– meghatározzuk az ösztrogén hormonreceptor státuszt,
– elvégezzük az MMR fehérjék (PMS2, MSH6; szükség esetén MLH1 és MSH2) immunhisztokémiai vizsgálatát,
– valamint a p53 fehérje immunhisztokémiai vizsgálatát.
P53 mutáns, előrehaladott stádiumú daganatok esetében kiegészítő HER2 immunhisztokémiai vizsgálatot is végzünk. Ennek eredménye előrevetíti a kiegészítő trastuzumab (Herceptin) kezelés várható hatékonyságát, ezzel támogatva a célzott, személyre szabott terápiás döntéshozatalt.
A POLE-mutáció kimutatása jelenleg kizárólag molekuláris genetikai módszerekkel (NGS vagy Sanger szekvenálással) lehetséges. Ennek vizsgálatát azoknál a betegeknél végezzük el, akiknél az adjuváns kemoterápia szükségessége mérlegelendő. A vizsgálat a kezelőorvos kérésére külső molekuláris patológiai laboratóriumban történik.

Emlőrák diagnosztika

Az emlőrák a nőket érintő egyik leggyakoribb rosszindulatú daganatos betegség. Korai felismerés esetén legtöbbször jól kezelhető, ezért a rendszeres önvizsgálat mellett különösen fontos a szűrővizsgálatokon való részvétel.

A szűrés során kiemelt pácienseknél komplex emlővizsgálat történik, amelyet szükség esetén szövettani vagy citológiai mintavétellel egészítenek ki. A gyanús vagy rosszindulatú elváltozásokból ún. vastag tűs szövettani mintavételt végeznek (core biopszia). A vizsgálat magában foglalja a hónalji nyirokcsomók áttekintését is, eltérés esetén ezekből szintén mintavétel történik.

A laboratóriumunkba érkezett mintákon minden malignus emlődaganat esetében elvégezzük a szövettani diagnózis felállítását segítő, valamint a terápiás döntéshozatalhoz szükséges biomarker-vizsgálatokat (ösztrogén- és progeszteron receptor, Ki67, HER2). Ezt az ún. prognosztikai panelt szükség esetén további immunhisztokémiai vizsgálatokkal egészítjük ki (pl. E-cadherin, p120, CK7, SOX10, EMA, synaptophysin).

Amennyiben a core biopsziás mintavétel technikai vagy anatómiai okokból (ritkán egyéb ok miatt) nem kivitelezhető, vékonytű-aspirációs citológiai mintavétel történik (fine neddle aspiration cytology, FNAB). Megfelelő számú és minőségű aspirációs citológiai kenet esetén immuncitokémiai eljárással vizsgáljuk a fenti prognosztikai markerket.

Nőgyógyászati rákszűrés

A méhnyakrák (cervix carcinoma) a nők körében a negyedik leggyakoribb rosszindulatú daganatos megbetegedés a világon. Magyarországon évente körülbelül 900-1000 új esetet diagnosztizálnak. A megbetegedések döntő többségének hátterében a humán papilloma vírus (HPV) fertőzés áll. A korai stádiumban felfedezett méhnyakrák teljes mértékben gyógyítható, ezért kiemelt jelentőségű a rendszeres szűrés.

Szűrési módszerek:
– Citológiai kenetvizsgálat (PAP-kenet): a méhnyakról és a hüvelyből vett sejtek mikroszkópos vizsgálata. A citológiai szűrés a daganatmegelőző elváltozások kb. 70-80%-ának felismerésére alkalmas.
– HPV-teszt: a magas kockázatú humán papilloma vírusok kimutatását szolgálja. Érzékenysége kb. 90-95%, ugyanakkor specificitása alacsonyabb a citológiához képest.
A legnagyobb szűrési biztonságot a két vizsgálat együttes alkalmazása biztosítja, különösen 30 év feletti nők esetében (co-test).
A CINtec Plus egy olyan kiegészítő méhnyakrák szűrési vizsgálat, amely a p16 és Ki-67 fehérjék együttes immunhisztokémiai kimutatásán alapul. A vizsgálat célja, hogy azonosítsa azokat a magas kockázatú HPV-fertőzéssel összefüggő citológiai elváltozásokat, amikor a vírus beépülése miatt kóros sejtfolyamatok indulnak el. A CINtec Plus segítségével minimalizálható a felesleges invazív beavatkozások száma.

Patológiai laborunkban évente kb. 80.000 konvencionális citológiai kenetvizsgálatot végzünk, emellett folyadék alapú (liquid based) citológiai keneteket is értékelünk. Kiegészítő HPV meghatározás a 2025-ös évben kb. 2100 esetben történt, ez a szám évről évre növekszik. Laboratóriumunkban a kiegészítő CINtec Plus vizsgálat elvégzése is kérhető.